Las enfermedades raras o huérfanas son aquellas que presentan una prevalencia menor de 1 por cada 100 000 habitantes. En el mundo existen aproximadamente 7 000 de estas patologías y, en el Perú, mediante la Resolución Ministerial N.º 230-2020-MINSA se aprobó el “Listado de Enfermedades Raras o Huérfanas”, que contempla 546 códigos para su identificación y atención.
Durante el año 2025, en la región Junín se atendieron 795 pacientes con enfermedades raras y huérfanas. Entre los diagnósticos más frecuentes se encuentran la Fibrosis quística, la enfermedad de Fabry, de Gaucher, Esclerosis múltiple, Hemofilia y el Síndrome de Turner, entre otros.
A nivel de redes de salud, los lugares con mayores casos son el Valle del Mantaro que registra 1 313 casos, seguido de Jauja con 807 y Tarma con 725 casos, cifras que reflejan la importancia de fortalecer la respuesta sanitaria en toda la región.
La Lic. Roxana Chahuayo Sánchez, coordinadora de Enfermedades No Transmisibles, señaló que el objetivo de conmemorar las enfermedades raras y huérfanas es crear conciencia y contribuir a que las personas afectadas reciban de manera oportuna el diagnóstico y tratamiento que necesitan, mejorando así su calidad de vida y la de sus familias.
En ese marco, Junín implementó el sistema de registro de pacientes con enfermedades raras y huérfanas, con la designación de códigos y usuarios para el ingreso de información en los establecimientos de salud de mayor complejidad. Asimismo, se logró la descentralización del tratamiento de la enfermedad de Fabry en los hospitales Daniel Alcides Carrión (DAC), Materno Infantil El Carmen y Manuel Angel Higa Arakaki, permitiendo que más pacientes accedan a su tratamiento sin necesidad de trasladarse largas distancias.
También se ha fortalecido las competencias del personal de salud para garantizar un diagnóstico oportuno y adecuado manejo de estas patologías mediante capacitaciones con especialista, además de concretarse la firma de un convenio de cooperación interinstitucional que contribuirá a mejorar la atención integral.
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